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研究发现发现与男性不育有关的 X 染色体

导读 一个国际研究小组已经确定了可能导致男性不育的多个 X 染色体。在他们发表在《美国人类遗传学杂志》上的论文中,研究人员描述了他们如何...

一个国际研究小组已经确定了可能导致男性不育的多个 X 染色体。在他们发表在《美国人类遗传学杂志》上的论文中,研究人员描述了他们如何对患有不育症的男性患者的基因进行基因测序,并将它们与未患有不育症的男性的基因序列进行比较,以确定差异。

正如研究人员指出的那样,虽然先前的研究表明 X 染色体在男性健康中发挥作用,但它们在精子发生中的作用在很大程度上被忽略了——只有三个 X 染色体被确定为具有诊断价值。在这项新的研究中,研究人员仔细研究了患有两种男性不育症的男性患者的 X 染色体;无精子症和隐精子症——前者涉及有精子活力问题的患者,后者涉及几乎不产生精子的患者。

研究人员的工作涉及对从 2,350 名患有无精子症或隐精子症的男性患者收集的样本进行 X 染色体测序,这些患者不能归因于非遗传来源。然后,研究人员将他们的测序结果与没有任何生育问题的男性患者的 X染色体进行了比较。通过这样做,他们能够识别出 21 个可能与男性不育问题相关的基因和 34 个其他被他们描述为具有更适度关联的基因。研究人员指出,他们的工作还使他们能够识别出几种具有不同程度显着性的致病变异,这些变异与过去被确定为与男性不育有关的基因有关。

研究人员随后对另外 265 名无精子症或隐精子症男性患者的样本进行了测序,这一次他们将注意力集中在他们在研究的第一部分中发现的最强关联上。通过这样做,他们能够识别出九名患者中大约六个基因的特定变异。他们还在有生育问题的雄性果蝇中寻找类似类型的变体,特别是寻找 RBBP7 变体的例子,因为它在男性中最常见——他们发现它在果蝇中也是最常见的。

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